Veröffentlicht die erste vollständige Sequenzierung des lückenlosen menschlichen Genoms | Genetik

Nach mehr als zwei Jahrzehnten Humangenomprojekt Als wissenschaftlicher Meilenstein gefeiert, haben die Wissenschaftler die Arbeit endlich beendet. Die erste vollständige, lückenlose Sequenzierung des menschlichen Genoms wurde in einem Durchbruch veröffentlicht, von dem erwartet wird, dass er den Weg für neue Erkenntnisse über die Gesundheit und das, was unsere Spezies einzigartig macht, ebnen wird.

Dr. Karen Mega, eine Wissenschaftlerin an der University of California in Santa Cruz, die das internationale Konsortium hinter dem Projekt mitleitete, sagte: „Diese Teile des menschlichen Genoms, die wir seit mehr als 20 Jahren nicht untersuchen konnten, sind wichtig unser Verständnis davon, wie Genome funktionieren, genetische Krankheiten, menschliche Vielfalt und Evolution.“

Bis heute fehlten etwa 8 % des menschlichen Genoms, einschließlich großer Abschnitte sich stark wiederholender Sequenzen, die manchmal als „Junk-DNA“ bezeichnet werden. Obwohl diese sich wiederholenden Abschnitte tatsächlich aufgrund technischer Schwierigkeiten in ihrer sequentiellen Reihenfolge weggelassen wurden, und nicht einfach wegen mangelnden Interesses.

Die Genomsequenzierung ist so etwas wie das Zerlegen eines Buches in Textstücke und der Versuch, das Buch wieder aufzubauen, indem man sie wieder zusammensetzt. Texterweiterungen, die viele gebräuchliche oder sich wiederholende Wörter und Sätze enthalten, können schwieriger zu platzieren sein als einzelne Textteile. Neue „Long-Read“-Sequenzierungstechnologien, die große DNA-Stücke auf einmal entschlüsseln – genug, um viele Wiederholungen zu erfassen – haben dazu beigetragen, diese Hürde zu überwinden.

Wissenschaftler konnten das Rätsel weiter vereinfachen, indem sie einen ungewöhnlichen Zelltyp verwendeten, der nur vom Vater geerbte DNA enthält (die meisten Zellen im Körper enthalten zwei Genome – eines von jedem Elternteil). Zusammen haben diese beiden Fortschritte die Entschlüsselung der mehr als 3 Milliarden Buchstaben ermöglicht, aus denen das menschliche Genom besteht.

„Wenn das Genom einer Person in Zukunft sequenziert wird, werden wir in der Lage sein, alle Varianten in ihrer DNA zu identifizieren und diese Informationen zu nutzen, um die Gesundheitsversorgung besser zu steuern“, sagte Dr. Adam Philippi vom National Human Genome Research Institute in Maryland und Co-Vorsitzender der Koalition. „Die Sequenzierung des menschlichen Genoms wirklich abzuschließen, war wie das Aufsetzen einer neuen Brille. Jetzt, da wir alles klar sehen können, sind wir dem Verständnis, was das alles bedeutet, einen Schritt näher gekommen.“

Ein interessanter Bereich ist, dass die Teile des Genoms, die viele sich wiederholende Abschnitte enthalten, auch diejenigen umfassen, in denen die meisten humangenetischen Variationen vorhanden sind. Variationen innerhalb dieser Regionen können auch wichtige Hinweise darauf liefern, wie unsere menschlichen Vorfahren schnelle evolutionäre Veränderungen durchmachten, die zu komplexeren Kognitionen führten.

Die Arbeit wird wahrscheinlich auch zu einem besseren Verständnis der mysteriösen Komponenten des Genoms führen, die als Zentromere bekannt sind. Sie sind dichte DNA-Bündel, die Chromosomen zusammenhalten und eine Rolle bei der Zellteilung spielen, aber bisher galten sie als ungeplant, weil sie Tausende von DNA-Sequenzen enthalten, die sich immer wieder wiederholen.

Die Wissenschaft hinter den Sequenzierungsbemühungen und einige vorläufige Analysen neuer Genomregionen werden in sechs in der Zeitschrift veröffentlichten Forschungsarbeiten skizziert wissen.

„Wenn wir diese neuen Teile des Genoms entschlüsseln, glauben wir, dass es eine genetische Vielfalt geben wird, die zu vielen verschiedenen Merkmalen und Krankheitsrisiken beiträgt“, sagte Rajiv McCoy von der Johns Hopkins University und Mitautor des Telomere-to-Telomere ( T2T)-Konsortium. „Es gibt da einen Aspekt, der lautet: ‚Wir wissen noch nicht, was wir nicht wissen.’“

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